临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (3): 208-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.013
刘玉鹏1, 丁圆1, 李溪远1, 宋金青1, 王峤1, 张尧1, 刘戈力2, 王立文3, 杨艳玲1
LIU Yupeng1, DING Yuan1, LI Xiyuan1, SONG Jinqing1, WANG Qiao1, ZHANG Yao1, LIU Geli2, WANG Liwen3, YANG Yanling1
摘要: 目的 探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法 分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21 羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果 患儿,男,生后3 个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退,1 岁8 个月时确诊为甲基丙二酸尿症,治疗后好转。5 岁后出现性早熟表现,确诊为21 羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G > C和c.2179C > T两个突变,CYP21A2基因存在c.188A > T和c.518T > A 两个已知突变。结论 遗传代谢病及内分泌病临床表现复杂,鲜有病例共患多种疾病,该患儿共患甲基丙二酸尿症及21 羟化酶缺乏症两种罕见疾病。